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Uncoupling of Bone Turnover may Compromise Skeletal Health of Young Patients With Haemophilia A.
J Clin Densitom
; 25(1): 89-96, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34384686
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Chronic Hemolysis May Adversely Affect Skeletal Health. A Cross-Sectional Study of a Pediatric Population.
Hemoglobin
; 45(1): 30-36, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33557624
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A novel frameshift deletion in PLS3 causing severe primary osteoporosis.
J Hum Genet
; 63(8): 923-926, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29884797
4.
Autosomal Recessive Osteogenesis Imperfecta Caused by a Novel Homozygous COL1A2 Mutation.
Calcif Tissue Int
; 103(3): 353-358, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29572562
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Body composition and lung function in children with cystic fibrosis and meconium ileus.
Eur J Pediatr
; 176(6): 737-743, 2017 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-28409283
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Sclerostin distribution in children and adolescents with type 1 diabetes mellitus and correlation with bone metabolism and bone mineral density.
Pediatr Diabetes
; 17(4): 289-99, 2016 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26094958
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Severe hypophosphataemia can be an early sign of osteopetrorickets: a case report.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 36(7): 712-715, 2023 Jul 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37141118
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Bone health evaluation of children and adolescents with homozygous ß-thalassemia: implications for practice.
J Pediatr Hematol Oncol
; 34(5): 344-8, 2012 Jul.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22395221
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Parietal aplasia and hypophosphatasia in a child harboring a novel mutation in RUNX2 and a likely pathogenic variant in TNSALP.
Bone
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33647526
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Circulating Irisin Levels in Preadolescents and Adolescents Born Preterm.
Horm Res Paediatr
; 94(11-12): 416-425, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-34856543
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Novel Hemizygous Missense Variant of Spermine Synthase (SMS) Gene Causes Snyder-Robinson Syndrome in a Four-Year-Old Boy.
Mol Syndromol
; 12(3): 194-199, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34177437
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Serum Spexin is Correlated with Lipoprotein(a) and Androgens in Female Adolescents.
J Clin Med
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| MEDLINE | ID: mdl-31810188
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Editorial: Rickets and osteomalacia, from genes to nutrition.
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| MEDLINE | ID: mdl-36742385
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Bone health assessment of food allergic children on restrictive diets: a practical guide.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28099128
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Long-term follow-up of a child with Klinefelter syndrome and achondroplasia from infancy to 16 years.
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| MEDLINE | ID: mdl-28672740
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Bone Health in Classic Galactosemia: Systematic Review and Meta-Analysis.
JIMD Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-27995581
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Body composition of patients with Duchenne muscular dystrophy: the Greek experience.
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| MEDLINE | ID: mdl-26680652
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Z Naturforsch C J Biosci
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| MEDLINE | ID: mdl-11926533
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Body composition in young patients with galactose metabolic disorders: a preliminary report.
J Pediatr Endocrinol Metab
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24030031